banner

Nobel’de Türkiye damgası

Nobel'de Türkiye damgası

Nobel Tıp Ödülü’nün bu yılki sahiplerinden Amerikalı bilim insanı Rockefeller Üniversitesinden Prof. Dr. Michael Young’ın son çalışmasındaki “uykusuzluk geninin” keşfinin, genetik üstüne dünya çapında araştırmaları ile aşina Bilkent Üniversitesinden Prof. Dr. Tayfun Özçelik ile ortak Türkiye’de yürütülen bir çalışmada yapıldığı ortaya çıktı.

GENDEKİ DÖNÜŞÜM KEŞFEDİLMİŞTİ

Bu yılki Nobel Tıp Ödülü’nün, biyolojik saat olarak da aşina sirkadiyen ritmini denetçi moleküler mekanizmaları keşfeden Jeffrey C. Hall, Michael Rosbash ve Michael W. Young arasında paylaştırıldığı açıklanmıştı. Nobel Komitesince tıp ödülünü almaya bahane gösterilen metinde, Türk bilim insanı Prof. Dr. Tayfun Özçelik’in ve Prof. Dr. Michael Young ile müşterek yazdığı “uykusuzluk geninin” keşfi araştırması da yer aldı.

Prof. Dr. Özçelik ve Prof. Dr. Young’ın önderliğinde yürütülen ve makaleye konu olan bilimsel araştırmada, insanlar arasında “gece kuşu” olarak tanıdık uykuya dalamama rahatsızlığına yol açan gen keşfedilmişti. Bu Nedenle “CRY1 mutasyonu” olarak tanımlanan kalıtımsal değişikliği içeren şahısların tespiti için DNA tanı testi de geliştirildi. Ayrıca uykuya dalamama rahatsızlığı olanlar için güneş ışıklarının ve içten dalga boyunda ışığın tedavi edici özellikleri de ortaya konmuştu. Araştırmanın hem, geç vakitlere dek uyuyamayanların biyolojik saatlerinin, genetik olarak yavaş çalışmaya programlandığı ve bunun da nedeninin “Kriptokrom 1-CRY1” adı bahşedilen gendeki değişim olduğu keşfedilmişti.

Çalışma, Bilkent, Rockefeller ve Cornell üniversiteleri, Türkiye Bilimler Akademisi, Amerika Birleşmiş Devletleri Milli Sıhhat Enstitüsü (National Institutes of Health-NIH), Calico Yaşam Bilimleri-LLC Şirketi ile Beyin ve Davranış Araştırma Vakfınca desteklenmişti.

“GENOM, İNSANLIK TARİHİNDEKİ 4 BELLI BAŞLI PROJEDEN BİRİ”

Prof. Dr. Tayfun Özçelik, insanlık tarihi her tarafında 4 başlica projenin yapıldığını ifade etti. Birincisinin atom bombasının keşfi, ikincisinin NASA araştırmaları, üçüncüsünün CERN, dördüncüsünün ise insan Genom Projesi olduğunu bildiren Özçelik, “İnsanın DNA şifresi, 1990-2003 yılları aralarında çözüldü. 2003’ten beri dünyanın hedefi bu projelerin bitirilmemesi yönünde” bilgisini verdi.

Tıpta 7 bin hastalık türünün bulunduğunu dile getiren Özçelik, bunların nadir ve çok yaygın görülen hastalıklar almak üzere ikiye ayrılabileceğini anlattı.

 

EL ÜÇGENIN TABAN OLMAYAN KENARI ÜZERINDE YÜRÜME GENİ DE TÜRKİYE’DE KEŞFEDİLMİŞTİ

Özçelik, 2008 yılında kendisinin yürütücülüğünü yaptığı ve Hatay, Adana, Gaziantep ve Çanakkale’de yaşamış 4 ailede gerçekleştirilen çalışmalarla “el bacak üstünde yürüme geni”ni meşhur fizyolog Üner Tan ile birlikte keşfettiklerini hatırlattı.

Bu çalışmalarında, tek bir aileden yola çıkarak, geni taşımayanlar ile taşıyanlar üzerinden çalışmalar yürüttüklerini aktaran Özçelik, geçen yılın eylül ayında Nature Genetics dergisinde yayımlanan makale ile bilim dünyasına bu geni keşifleri sırasında kullandıkları metodu önerdiklerini ve bilim dünyasına “Karmaşık genleri arıyorsanız karmaşık hastalıklardan etkilenmiş hastaları yok, ailelerini inceleyin” yorumunu getirdiklerini aktardı.

Dünya genelindeki genom araştırmalarında ise yaygın görülen hastalıklardaki genlerin tespiti için yüz binlerce hastadan oluşan meta analizlerin yapıldığına dikkati çeken Özçelik, şöyle konuştu:

“İster nadir ister yaygın görülsün hangi hastalığı seçerseniz seçin tek bir aile ile genetik araştırmada yürüyeceksiniz. Bu ailenin atalarının 10 bin yıldır aynı topraktan olması birinci şart. O ailenin göç yolları üzerinde yaşaması ikinci şart. Akraba evliliğinin yüksek olduğu bölgede yaşamaları üçüncü şart, son 200 takvim süreçte ailenin stabil olması dördüncü koşul ve son olarak da fazla çocuklu aileler olması. Bu ortamda doğrusu hasta olmayan kişiler aralarında genler bulunabiliyor. Bunu biz el but üstünde yürüme geninde dünyaya kanıt ettik. Dünyanın en nadir görülen hastalığı olduğu halde bu 5 koşulu sağlayan ailelere ulaştık. Ailenin 250 bireyine ulaştık. Ondan daha sonra Genom incelemelerini yaptık ve sağlam bireylerden bu geni keşfettik.”

Kendisinin el ayak üzerine yürüme geninde yaptığı gibi önce geni taşıdığı varsayım edilen ve aynı aile içindeki sağlıklı bireylerin genomunu çıkarmayı taşıyan zıt bir teşebbüs ortaya koyduğunu gösteren Özçelik, “Bütün dünya genelindeki çalışmalara ters bir yaklaşım önerdik” dedi.

UYKUSUZLUK GENİ TERS YAKLAŞIMLA BULUNDU

Bu zıt yaklaşımla Nobel ödülüne değerinde görülen Young ile ortak çalışmalar yürüttüklerini gösteren Özçelik, bu çalışmaların ilk sonucunun bu sene Cell dergisindeki makale ile bilim dünyasına duyurulan ve yaygın görülen uykusuzluğa niçin olan geni keşfettiklerini belirtti.

Nobel Tıp Ödülü’ne layık görülen Rockefeller Üniversitesinden Young ile 2010’dan beri karşılıklı çalışmalar yürüttüklerine işaret eden Özçelik, “Uykusuzluk geni çalışması, Nobel Tıp Ödülü’nün verilmesinin gerekçesini açıklayan metinde de yer alıyor. Bu çalışmamız, Young ile müşterek şekilde bu yılın nisan ayında Cell dergisinde yayımlandı. Bu çalışmamızda, Türkiye’den 16 büyük aileden 102 kişinin genomunu çıkardık. Bu kişilerden 43’ünde uykusuzluk genini saptama ettik.” bilgisini paylaştı.

Özçelik, “Young’ın Nobel almasını bekliyor muydunuz?” sorusuna “Bekliyorduk. Young’ın çalışmasının Nobel Tıp Ödülü’ne bedel görüldüğünü öğrendiğimde fazla sevindim. Young’ın çalışmaları arasındaki uykusuzluk geni, Bilkent Üniversitesinin bize sağladığı imkanlar ile bulundu. El ayak üstünde yürüme geni ile başlayan hikayeyi, uykusuzluk gibi fazla sık görülen bir rahatsızlığa niçin olan geni bularak geliştirmiş olduk.” diye konuştu.

Young ile gen keşfinin dışarıya sonucunu bekledikleri başka açılımlar üstüne de araştırmalar yürüttüklerini gösteren Özçelik, “Türkiye’nin dünya bilimine en büyük katkısı Türkiye Genom Projesi’ni aktiflemesi olacaktır. Türkiye aslında Ortadoğu ve Akdeniz ülkelerinin genom projelerinin de doğal lideridir. Bütün dünya bunu bekliyor.” dedi.

nobel türkiye

Haber Kategorisi:
Gündem

Bu Habere Yorum Bırak

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir